ヒトの染色体には22対（44本）の常染色体と1対（2本）の性染色体の計46本を持っています。染色体部分欠損や過剰、構造異常によって遺伝子の発現異常で起こる症状を持って病気や病態の総称です。 ダウン症 は21番目の染色体が３本存在する病気(21トリソミー)で出生児の 染色体異常 では最も多くみられます。
【参考サイト】 日本生殖医療研究協会 日本産科婦人科学会 一般社団法人 日本生殖医学会
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